Hemofilia A to najpowszechniejsze wrodzone zaburzenie krzepnięcia krwi. Tendencja do nadmiernych krwawień jest spowodowana niedoborem pojedynczego czynnika krzepnięcia, czynnika VIII. Białko to jest niezbędne do prawidłowego przebiegu procesu krzepnięcia krwi. W przypadku urazu lub podczas interwencji chirurgicznej intensywne, trudne do zatamowania krwawienie może stanowić bezpośrednie zagrożenie dla życia zwierzęcia.

Klasyczny PCR

Sprzężone z chromosomem X recesywne

Samce mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy samice posiadają dwa chromosomy X, dlatego możliwe genotypy będą się różnić w zależności od płci.
N/N lub N
Samice z genotypem N / N i samce z genotypem N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hemofilia A. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.


N/HEMA-1, N/HEMA-2

Samice z genotypem N/HEMA-1, N/HEMA-2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że rozwinie się u nich niedobór czynnika VIII, ale są nosicielkami zmutowanego genu. Jeśli samica-nosicielka zostanie skojarzona ze zdrowym samcem, wszystkie szczenięta płci żeńskiej będą zdrowe, ale połowa z nich będzie nosicielkami zmutowanego genu. Wśród szczeniąt płci męskiej w tego typu krzyżówce 50% będzie zdrowych, a 50% będzie dotkniętych hemofilią A.

HEMA-1/HEMA-1, HEMA-2/HEMA-2

Samice z genotypem HEMA-1/HEMA-1, HEMA-2/HEMA-2 mają dwie kopie zmutowanego genu i prawdopodobnie rozwinie się u nich hemofilia A. Również u samców z genotypem HEMA-1, HEMA-2 choroba może wystąpić, ponieważ posiadają kopię zmutowanego genu na ich jedynym chromosomie X. Chora na hemofilię samica skojarzona ze zdrowym samcem przekaże swój wariant całemu potomstwu. Wszystkie jej szczenięta płci żeńskiej będą nosicielkami wadliwej kopii genu, a wszystkie szczenięta płci męskiej będą osobnikami chorymi. Pies z genotypem HEMA-1, HEMA-2 kojarzony ze zdrową samicą przekaże wadliwy wariant wszystkim szczeniętom płci żeńskiej, natomiast szczenięta płci męskiej będą zdrowe.

Hemofilia A to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (F8), białka niezbędnego do prawidłowego krzepnięcia krwi. Psy dotknięte chorobą mogą różnić się pod względem intensywności objawów, od łagodnych po ciężkie przypadki krwawienia. U osobników z hemofilią łatwo pojawiają się siniaki i wybroczyny, a ich rany krwawią zdecydowanie dłużej niż u zwierząt zdrowych. Ponadto mogą występować samoistne krwawienia do stawów lub mięśni, powodując utykanie i obrzęki. W ciężkim przypadku może dojść do krwotoku w obrębie klatki piersiowej lub jamy brzusznej. Różny poziom nasilenia objawów często powoduje, że choroba pozostaje niewykryta do czasu zabiegu chirurgicznego lub ciężkiego urazu, kiedy utrudniony proces krzepnięcia krwi stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia zwierzęcia. U Owczarków niedobór czynnika VIII powodują dwie niezależne mutacje: c.98G> A (znana jako HEMA-1) i c.1643G> A (znana jako HEMA-2). U Boxerów niedobór faktoru VIII wynika z jednej mutacji c.1412C> G (opisywana jako HEMAbx).