Lipofuscynoza neuroceroidalna (NCL) to lizosomalna choroba spichrzeniowa skutkująca postępującymi zmianami neurodegeneracyjnymi.

Real Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Lipofuscynoza neuroceroidalna NCL. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/NCL
Psy z genotypem N / NCL posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Lipofuscynoza neuroceroidalna, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt .

NCL/NCL
Psy z genotypem NCL/NCL mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich Lipofuscynoza neuroceroidalna oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Lipofuscynoza neuroceroidalna (NCL) to lizosomalna choroba spichrzeniowa. Mutacja w genie CLN5 prowadzi do obniżenia lub zatrzymania aktywności enzymu odpowiedzialnego za trawienie i usuwanie z organizmu substancji zwanej lipofuscyną, będącej produktem ubocznym wewnątrzkomórkowej przemiany materii. Nadmierne nagromadzenie tego związku wewnątrz komórek występujących w układzie nerwowym i siatkówce oka powoduje stopniowe obumieranie neuronów. Chociaż objawy choroby mogą być widoczne już po 15 miesiącach, wiek wystąpienia i nasilenie mogą się znacznie różnić u poszczególnych osobników. Objawy początkowo obejmują zmiany w zachowaniu, brak reakcji na polecenia, utratę zainteresowania zabawą lub innymi psami, irracjonalne lęki, halucynacje (objawiające się gryzieniem wyimaginowanych obiektów), dezorientację i agresję. Objawy stają się częstsze i bardziej nasilone z czasem i mogą obejmować ataksję, upadki, drgawki, wędrówkę bez celu, nieprawidłowy chód, letarg i utratę wzroku. Psy z tą chorobą rzadko żyją powyżej 32 miesiąca życia.

PRA-GR1 to jedna z odmian postępującego zaniku siatkówki, która dotyka psy rasy Golden Retriever. Choroba wywoływana jest przez mutację w genie SLC4A3 i determinuje zmiany prowadzące do utraty wzroku i ślepoty.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki typu 1 Golden Retrieverów. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/PRA-GR1
Psy z genotypem N/PRA-GR1 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki typu 1 Golden Retrieverów, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-GR1/PRA-GR1
Psy z genotypem PRA-GR1/PRA-GR1 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujący zanik siatkówki typu 1 Golden Retrieverów oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Postępujący zanik siatkówki typu 1 Golden Retrieverów (PRA-GR1) jest dziedziczną chorobą oczu powodowaną z mutacją w genie SLC4A3, który zawiera informację o białku przenośnikowym w siatkówce oka. Psy dotknięte chorobą zaczynają wykazywać objawy kliniczne związane ze zwyrodnieniem siatkówki średnio w wieku od 6 do 7 lat, chociaż wiek zachorowania może być różny. Pierwsze objawy kliniczne postępującej atrofii siatkówki obejmują zmiany w odblaskowości i wyglądzie struktury za siatkówką zwanej błoną odblaskową. Postęp choroby prowadzi do zaniku naczyń krwionośnych siatkówki, co powoduje zmniejszenie dopływu krwi. U osobników cierpiących na PRA-GR1 początkowo pogorszeniu ulega widzenie w słabym świetle (ślepota nocna), następnie w świetle dziennym, ostatecznie prowadząc do całkowitej ślepoty.

PRA-GR2 to jedna z odmian postępującego zaniku siatkówki, która dotyka psy rasy Golden Retriever. Choroba wywoływana jest przez mutację w genie TTC8 i determinuje zmiany prowadzące do utraty wzroku i ślepoty.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki typu 2 Golden Retrieverów. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/PRA-GR2
Psy z genotypem N/PRA-GR2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki typu 2 Golden Retrieverów, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-GR2/PRA-GR2
Psy z genotypem PRA-GR2/PRA-GR2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujący zanik siatkówki typu 2 Golden Retrieverów oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Postępujący zanik siatkówki typu 2 Golden Retrieverów (PRA-GR2) jest dziedziczną chorobą oczu powodowaną z mutacją w genie TTC8, który zawiera informację o białku siatkówki oka. Psy dotknięte chorobą zaczynają wykazywać objawy kliniczne związane ze zwyrodnieniem siatkówki średnio w wieku od 4 do 5 lat, chociaż wiek zachorowania może być różny. Pierwsze objawy kliniczne postępującej atrofii siatkówki obejmują zmiany w odblaskowości i wyglądzie struktury za siatkówką zwanej błoną odblaskową. Postęp choroby prowadzi do zaniku naczyń krwionośnych siatkówki, co powoduje zmniejszenie dopływu krwi. U osobników cierpiących na PRA-GR1 początkowo pogorszeniu ulega widzenie w słabym świetle (ślepota nocna), następnie w świetle dziennym, ostatecznie prowadząc do całkowitej ślepoty.

Postępujący zanik siatkówki (PRA) to grupa chorób zwyrodnieniowych, które atakują komórki fotoreceptorowe znajdujące się w siatkówce oka. Postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików (prcd) jest dziedziczną postacią późnego postępującego zaniku siatkówki.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/ PRA-prcd
Psy z genotypem N/PRA-prcd posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-prcd / PRA-prcd
Psy z genotypem PRA-prcd/PRA-prcd mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików (PRA-prcd) to forma postępującego zaniku siatkówki (PRA), w której komórki w siatkówce psa ulegają degeneracji i umierają. Siatkówka to błona znajdująca się w tylnej części oka, która zawiera dwa typy komórek fotoreceptorowych. Komórki te reagują na światło wpadające do oczu i przekazują je z powrotem do mózgu w postaci impulsów elektrycznych. U psów cierpiących na PRA-prcd fotoreceptory zaczynają podlegać degeneracji, co uniemożliwia interpretację zmian w intensywności światła. W pierwszej kolejności choroba atakuje komórki siatkówki zwane pręcikami, zaangażowane w widzenie w słabym świetle, co powoduje ślepotę nocną. Następnie dotknięte zostają również fotoreceptory jasnego światła, zwane czopkami, doprowadzając do problemów z widzeniem w ciągu dnia oraz rozpoznawaniem barw. Większość psów dotkniętych PRCD zauważalne zaburzenie wzroku pojawia się w wieku około 4 lat i zwykle prowadzi do całkowitej ślepoty.

Ichtioza to zaburzenie należące do grupy genetycznych schorzeń skóry charakteryzujących się defektami w tworzeniu warstwy rogowej naskórka. Stan chorobowy często rozwija się w duże plamy zgrubiałej, czarnej, łuszczącej się skóry.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się ichtioza. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/ICH
Psy z genotypem N/ICH posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się ichtioza, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

ICH/ICH
Psy z genotypem ICH/ICH mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich ichtioza oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Ichtioza, zwana rybią łuską, należy do grupy genetycznych schorzeń skóry charakteryzujących się defektami w tworzeniu warstwy rogowej naskórka. U Golden Retrieverów choroba wywoływana jest mutacją w genie PNPLA1. Objawy specyficznej dla tej rasy rybiej łuski obejmują uogólnione łuszczenie się skóry, zwykle z wyłączeniem głowy, kończyn, opuszek łap i nosa. Łuski mają początkowo białawy kolor, ale z czasem ulegają pigmentacji, przechodząc do szarego lub czarnego. Ich wielkość jest zmienna. Łuski te mogą nadawać sierści i skórze psa „brudny” wygląd, zwłaszcza gdy złuszczając się zaczynają przylegać do sierści. Początek choroby na ogół rozpoczyna się we wczesnym etapie życia psa: objawy kliniczne mogą występować już w wieku 3-6 tygodni, chociaż u innych mogą być widoczne dopiero po miesiącach lub nawet latach.