Długość włosa
Ustalenie genetycznego podłoża wariantu długości sierści psa.
Maksymalny czas wykonania badania:
14 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
W przypadku większości zarejestrowanych ras psów standardy dopuszczają tylko jedną możliwą długość włosa. Wśród tych ras sporadyczne pojawianie się zwierząt o innym typie może być kategoryzowane jako nieprawidłowa cecha.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
S/S
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa pojawi się długa sierść. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
S/L
Psy z genotypem S/L posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa pojawi się długa sierść, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje pojawienie się długiej sierści u 25% szczeniąt.
L/L
Psy z genotypem L/L mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie pojawi się u nich długa sierść oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Gen FGF5 kontroluje cykl wzrostu włosa. Występowanie długiej sierści u poszczególnych ras psów spowodowane jest recesywną mutacją genetyczną w genie czynnika wzrostu fibroblastów-5 (FGF5). Istnieje pięć recesywnych wariantów w genie FGF5, które związane są z występowaniem długiej sierści u psów. Mutacja p.Cys95Phe jest najpowszechniej występującą.
W przypadku większości zarejestrowanych ras psów standardy dopuszczają tylko jedną możliwą długość włosa. Jednak u niektórych ras pewna zmienność jest dozwolona. Do takich ras należą m.in. Collie, Border collie, Jamniki i Bernardyny. Wśród ras o ustalonym jednym typie włosa w standardzie, sporadyczne pojawianie się zwierząt o innym typie może być kategoryzowane jako nieprawidłowa cecha.
Mielopatia zwyrodnieniowa exon 2
Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.
Maksymalny czas wykonania badania:
14 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.
metoda badania
Real-Time PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/DM2
Psy z genotypem N/DM2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
DM2/DM2
Psy z genotypem DM2/DM2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich mielopatia zwyrodnieniowa exon 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Mielopatia zwyrodnieniowa spowodowana mutacją w obrębie genu SOD1 to postępujący przez wiele miesięcy stan chorobowy, w którym nerwy w rdzeniu kręgowym powoli tracą zdolność do przekazywania impulsów. Nerwy w odcinku piersiowo-lędźwiowym zazwyczaj zostają uszkodzone jako pierwsze, a stąd zwyrodnienie rozprzestrzenia się dalej w górę i dół kręgosłupa. Słabość i utrata koordynacji w jednej lub obu tylnych kończynach to często początkowy objaw, po którym następuje ciągnięcie po ziemi palców łap. Dotknięte zwyrodnieniem psy mają w późniejszym czasie problemy z utrzymaniem moczu oraz wykazują znaczne trudności z zachowaniem równowagi, chodzeniem i obracaniem się. W ciężkich przypadkach chorobą zostają dotknięte także przednie kończyny. Ostatecznie degeneracji ulega nerw czaszkowy lub nerwy mięśni oddechowych.
Karłowatość przysadkowa
Karłowatość przysadkowa jest wynikiem mutacji w genie LHX3, która powoduje złożony niedobór hormonów produkowanych przez przysadkę mózgową i w efekcie opóźnienie wzrostu u psów.
Maksymalny czas wykonania badania:
14 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Karłowatość przysadkowa jest wynikiem mutacji w genie LHX3, która powoduje złożony niedobór hormonów produkowanych przez przysadkę mózgową i w efekcie opóźnienie wzrostu u psów.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się karłowatość przysadkowa Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/DW
Psy z genotypem N/DW posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się karłowatość przysadkowa, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
DW/DW
Psy z genotypem DW /DW mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich karłowatość przysadkowa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Karłowatość przysadkowa, zwana również nanizmem, jest wynikiem mutacji w genie LHX3, która powoduje złożony niedobór hormonów produkowanych przez przysadkę mózgową i w efekcie opóźnienie wzrostu u psów. Choroba charakteryzuje się zwyrodnieniem przysadki, co skutkuje niedoborem produkowanych przez nią hormonów - w szczególności hormonu wzrostu, tyreotropiny, prolaktyny oraz gonadotropin. Skutki choroby są jednak nie tylko zewnętrzne, ponieważ niedobór hormonu wzrostu powoduje także upośledzenie narządów wewnętrznych, w tym nerek, prowadzący do ich niewydolności. Nieleczona karłowatość znacznie skraca czas życia psa.
Defekt genu MDR-1
Mutacja genu MDR1 powoduje nadwrażliwość na na szereg rutynowo stosowanych w weterynarii leków, skutkując silnym efektem neurotoksycznym.
Maksymalny czas wykonania badania:
14 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Mutacja genu MDR1 powoduje nadwrażliwość na na szereg rutynowo stosowanych w weterynarii leków, skutkując silnym efektem neurotoksycznym.
metoda badania
Real Time PCR
sposób dziedziczenia
MDR1 jest dziedziczony w sposób autosomalny z niepełną dominacją, co oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby być narażonym na zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych na niektóre leki.
interpretacja wyników badań
N/N
Genotyp N/N oznacza brak mutacji w obu allelach genu MDR1. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa wystąpi nadwrażliwość na leki. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/MDR1
Genotyp N/MDR1 wskazuje, że zwierzę ma jedną kopię zmutowanego genu MDR1. Prawdopodobnie wystąpi reakcja neurotoksyczna po podaniu leków.
MDR1/MDR1
Genotyp MDR1/MDR1 oznacza, że osobnik ma dwie kopie zmutowanego genu MDR1. Takiemu osobnikowi grozi wystąpienie reakcji neurotoksycznej po podaniu leków.
pełny opis
Wiele ras pasterskich posiada mutację w genie MDR1, która czyni je bardziej wrażliwymi na negatywne skutki niektórych leków. Leki te obejmują kilka środków przeciwpasożytniczych (podawanych w dużych dawkach), środków przeciwbiegunkowych, środków uspokajających, przeciwbólowych i kilka leków przeciwnowotworowych. Psy z mutacjami MDR1 będą wykazywać negatywne skutki tych leków w dawkach, które są łatwo tolerowane przez psy bez mutacji. Zmiana w genie powoduje dysfunkcję glikoproteiny -P, która jest odpowiedzialna za transport niektórych leków z układu nerwowego. Wadliwe białko nie funkcjonuje prawidłowo, w wyniku czego leki pozostają w organizmie osiągając toksyczne stężenie.
Lista leków wykazujących działanie neurotoksyczne w przypadku zwierząt posiadających defekt genu MDR1:
● Leki przeciwpasożytnicze – Iwermektyna (Ivermectin), Selamektyna (Selamectin), moksydektyna (Moxidectin), Doramectina, Abamectina, Milbemycin, Emodepside
● Leki uspokajające i przeciwbólowe – Acepromazyna (Acepromazine), Butorphanol, Morfina (Morphine) , Buprenorphine, Fentanyl
● Leki nasercowe – Digoksyna (Digoxin) , Digitoxine, Diltiazem
● Leki przeciwbiegunkowe – Loperamid (Loperamide), Imodium, Loperal, Cimetidine
● Leki immunosupresyjne – Cyclosporina, Tacrolimus
● Antybiotyki – Erytromycina (Erythromycin), Doksycyklina (Doxycycline), Sparfloxacina
● Leki hormonalne - Oestradiol
● Leki onkologiczne – Vincristine, Vimblastine, Mitoxantrone, Dactinominine, Doxorubicin
● Leki sterydowe – Dexamethasone, Hydrocortisone
Hiperurykozuria
Mutacja powoduje wzmożone wydalanie kwasu moczowego wraz z moczem. Skutkuje to tworzeniem kamieni moczowych w pęcherzu, które przemieszczając się przez drogi moczowe wywołują silny ból, problemy z oddawaniem moczu oraz stan zapalny dróg moczowych.
Maksymalny czas wykonania badania:
14 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Mutacja powoduje wzmożone wydalanie kwasu moczowego wraz z moczem. Skutkuje to tworzeniem kamieni moczowych w pęcherzu, które przemieszczając się przez drogi moczowe wywołują silny ból, problemy z oddawaniem moczu oraz stan zapalny dróg moczowych.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/SLC
Psy z genotypem N/SLC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
SLC/SLC
Psy z genotypem SLC/SLC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich hiperurykozuria oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Hiperurykozuria jest dziedzicznym schorzeniem układu moczowego występującym u wielu ras psów. Mutacja w obrębie genu SLC2A9 powoduje, że psy produkują mocz z bardzo wysokim poziomem kwasu moczowego. Kwas moczowy może tworzyć kryształy i / lub kamienie moczowe w drogach moczowych. Psy z hiperurykozurią najczęściej mają objawy nawracającego zapalenia dróg moczowych, które obejmują częstomocz, obecność krwi w moczu czy wyraźną trudność podczas oddawania moczu. Inne symptomy, które mogą się pojawić to utrata apetytu, letarg, osłabienie, wymioty i ból. Kamienie moczowe w pęcherzu mogą powodować infekcje dróg moczowych lub, co jest poważniejsze, niedrożność cewki moczowej.