Dysplazja szkieletowa typu 2 (SD2)
Dysplazja szkieletowa typu 2
Dysplazja szkieletowa typu 2 jest dziedziczną chorobą układu mięśniowo-szkieletowego, która powoduje u dotkniętych chorobą psów postać łagodnej, nieproporcjonalnej karłowatości. Ich długość i szerokość ciała są prawidłowe, ale kończyny są krótsze niż prawidłowe.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Dysplazja szkieletowa typu 2 jest dziedziczną chorobą układu mięśniowo-szkieletowego, która powoduje u dotkniętych chorobą psów postać łagodnej, nieproporcjonalnej karłowatości. Ich długość i szerokość ciała są prawidłowe, ale kończyny są krótsze niż prawidłowe.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dysplazja szkieletowa typu 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/SD2
Psy z genotypem N/SD2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dysplazja szkieletowa typu 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
SD2/SD2
Psy z genotypem SD2/SD2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dysplazja szkieletowa typu 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dysplazja szkieletowa typu 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/SD2
Psy z genotypem N/SD2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dysplazja szkieletowa typu 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
SD2/SD2
Psy z genotypem SD2/SD2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dysplazja szkieletowa typu 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Dysplazja szkieletowa typu 2 jest spowodowana mutacją w genie COL11A2 łańcucha kolagenu, białka będącego jednym z głównych składników budulcowych tkanek. Choroba powoduje łagodną postać nieproporcjonalnej karłowatości. Osobniki z SD2 mają z krótkie kończyny oraz prawidłową długość i szerokość ciała. Kości kończyn dotkniętych chorobą psów są krótsze, grubsze i lekko zakrzywione. Dodatkowo, w większości przypadków przednie kończyny są nieco bardziej zdeformowane niż tylne. Wzrost psów cierpiących na karłowatość jest zmienny.