Zespół uwięzionych neutrofilów

Zespół uwięzionych neutrofilów to dziedziczne upośledzenie układu odpornościowego. Wynika z wrodzonego niedoboru neutrofilów we krwi. Dotknięte chorobą psy nie są w stanie skutecznie zwalczać infekcji.
Maksymalny czas wykonania badania: 30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
Zespół uwięzionych neutrofilów to dziedziczne upośledzenie układu odpornościowego. Wynika z wrodzonego niedoboru neutrofilów we krwi. Dotknięte chorobą psy nie są w stanie skutecznie zwalczać infekcji.
metoda badania
Real Time PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom uwięzionych neutrofili TNS. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/TNS
Psy z genotypem N/TNS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom uwięzionych neutrofili, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
TNS/TNS
Psy z genotypem TNS/TNS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich syndrom uwięzionych neutrofili oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Zespół uwięzionych neutrofilów (TNS) to choroba dziedziczna spowodowana mutacją w genie VPS13B, która atakuje układ odpornościowy psa i charakteryzuje się niezdolnością do skutecznego zwalczania infekcji. Przyczyną jest niedobór neutrofili we krwi oraz przerost komórek szpikowych w szpiku kostnym. U psów dotkniętych TNS neutrofile są wytwarzane przez szpik kostny, ale nie mają zdolności dotarcia do krwiobiegu. W związku z tym dotknięte chorobą psy nie są w stanie skutecznie zwalczać infekcji. Obserwowane objawy są zmienne i ściśle zależą od rodzaju infekcji. Szczenięta poważnie dotknięte chorobą wykazują nieprawidłowy rozwój twarzoczaszki z jej zwężonym, wydłużonym kształtem, opisywanym jako przypominający fretkę. Osobniki z TNS są też często mniejsze niż ich rówieśnicy z miotu.