Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.

Real-Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/DM2
Psy z genotypem N/DM2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

DM2/DM2
Psy z genotypem DM2/DM2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich mielopatia zwyrodnieniowa exon 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Mielopatia zwyrodnieniowa spowodowana mutacją w obrębie genu SOD1 to postępujący przez wiele miesięcy stan chorobowy, w którym nerwy w rdzeniu kręgowym powoli tracą zdolność do przekazywania impulsów. Nerwy w odcinku piersiowo-lędźwiowym zazwyczaj zostają uszkodzone jako pierwsze, a stąd zwyrodnienie rozprzestrzenia się dalej w górę i dół kręgosłupa. Słabość i utrata koordynacji w jednej lub obu tylnych kończynach to często początkowy objaw, po którym następuje ciągnięcie po ziemi palców łap. Dotknięte zwyrodnieniem psy mają w późniejszym czasie problemy z utrzymaniem moczu oraz wykazują znaczne trudności z zachowaniem równowagi, chodzeniem i obracaniem się. W ciężkich przypadkach chorobą zostają dotknięte także przednie kończyny. Ostatecznie degeneracji ulega nerw czaszkowy lub nerwy mięśni oddechowych.

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą dziedziczną, która wynika z niezdolności tarczycy do produkcji hormonu zwanego tyroksyną.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wrodzona niedoczynność tarczycy. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CHG
Psy z genotypem N/CHG posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wrodzona niedoczynność tarczycy, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CHG/CHG
Psy z genotypem CHG/CHG mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich wrodzona niedoczynność tarczycy oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Tarczyca jest jednym z największych gruczołów endokrynnych w organizmie psa. Wydzielane przez nią hormony odpowiadają za ogólne sterowanie metabolizmem: tempo wykorzystania źródeł energii, syntezę białek i regulację działania innych hormonów. Wrodzona niedoczynność tarczycy (CHG) jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją w genie TPO. Psy dotknięte tą chorobą nie produkują hormonu tarczycy zwanego tyroksyną, który jest niezbędny do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania metabolizmu. W wieku 3-8 tygodni psy z CHG zwykle charakteryzują się ograniczoną ruchliwością, są także małe w porównaniu ze zdrowymi szczeniętami. Mają krótsze kończyny i puszystą sierść bez włosia ochronnego. Dodatkowo występuje u nich zwężenie przewodów słuchowych, a otwieranie oczu jest opóźnione. Powiększone gruczoły tarczycy (wole) są często widoczne jako obrzęk na szyi. Ponadto u dotkniętych chorobą psów rozwija się wiele różnych ubytków neurologicznych i nerwowo-mięśniowych. Postępujące problemy w rozwoju mogą prowadzić do śmierci. Większości objawów można zapobiec, jeśli stan zostanie wcześnie zdiagnozowany, a chore psy będą otrzymywać hormony tarczycy.

Wieloogniskowa retinopatia psów jest dziedziczną, wrodzoną chorobą oczu charakteryzującą się obszarami odwarstwienia siatkówki. Choroba zazwyczaj nie prowadzi do ślepoty lecz może powodować zaburzenia prawidłowego widzenia.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wieloogniskowa retinopatia. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CMR
Psy z genotypem N/CMR posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wieloogniskowa retinopatia, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CMR/CMR
Psy z genotypem CMR/CMR mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich wieloogniskowa retinopatia oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Wieloogniskowa retinopatia psów (CMR) jest dziedziczną chorobą oczu spowodowaną mutacją w genie BEST1, kodującym Bestrofinę-1. Skutkuje to powstaniem skróconego i dysfunkcjonalnego białka. U dotkniętych chorobą psów między 11 a 16 tygodniem życia pojawiają się liczne, okrągłe obszary odwarstwienia siatkówki. Pod odchodzącą siatkówką gromadzi się płyn, powodując szare, brązowe, pomarańczowe lub różowe „pęcherze”. Progresja zmian siatkówki jest powolna, ustaje po 1 roku i zazwyczaj nie prowadzi do ślepoty. Może jednak powodować uszkodzenia, które będą zaburzać prawidłowe widzenia zwierzęcia.

Zaćma (katarakta) jest chorobą narządu wzroku objawiającą się zmętnieniem soczewki oka na skutek zmian strukturalnych budujących ją białek. W przypadku zaćmy dziedzicznej chorobą dotknięte zostaje oboje oczu, prowadząc do całkowitej ślepoty w wieku 2-3 lat.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dziedziczna zaćma. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/HSF4
Psy z genotypem N/HC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dziedziczna zaćma, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

HSF4/HSF4
Psy z genotypem HSF4/HSF4 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dziedziczna zaćma oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Zaćma jest jedną z najczęstszych przyczyn ślepoty u psów. Definiuje się ją jako zmętnienie soczewki oka, która normalnie skupia światło na siatkówce, aby umożliwić widzenie. Zaćma może zatem upośledzać wzrok, a jeśli postępuje, może prowadzić do całkowitej ślepoty. U psów zaćma często występuje rodzinnie. Dziedziczna zaćma spowodowana jest mutacją w genie HSF4. Objawy choroby u osobników z dziedziczną zaćmą najczęściej zaczynają pojawiać się w wieku od kilku tygodni do kilku miesięcy po urodzeniu. W tym przypadku zaćmą zwykle dotknięte zostaje oboje oczu, prowadząc do całkowitej ślepoty w wieku 2-3 lat. Zmętnienie soczewki poszerza się stopniowo, chociaż tempo wzrostu jest bardzo zmienne.