Postępujący zanik siatkówki (zwyrodnienie czopków i pręcików typu 4 (rcd4-PRA)) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się późną degeneracją komórek fotoreceptorów w siatkówce, prowadzącą do utraty wzroku i ślepoty.

Klasyczny PCR + sekwencjonowanie

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/PRA-rcd4
Psy z genotypem N/PRA-rcd4 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-rcd4/PRA-rcd4
Psy z genotypem PRA-rcd4/PRA-rcd4 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujący zanik siatkówki oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Postępujący zanik siatkówki (PRA) to termin używany do opisania grupy dziedzicznych zaburzeń siatkówki, charakteryzujących się postępującym zwyrodnieniem siatkówki i w konsekwencji ślepotą. Ponad 20 mutacji w różnych genach jest związanych z PRA u psów. Postępujący zanik siatkówki typu 4 (rcd4-PRA) jest chorobą dziedziczną spowodowaną insercją pojedynczej zasady w genie C2orf71 (c.3149_3150insC), która prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i produkcji białka krótszego niż normalnie. Wariant został po raz pierwszy zidentyfikowany u seterów szkockich dotkniętych PRA i stwierdzono, że jest również obecny u seterów irlandzkich. Chociaż ten wariant występuje u większości psów rasy Gordon Setter dotkniętych PRA, nie wszystkie psy tej rasy mają tą mutację. Zaburzenie charakteryzuje się późną degeneracją komórek fotoreceptorów w siatkówce, prowadzącą do utraty wzroku i ostatecznie ślepoty. Wiek zachorowania na rcd4-PRA jest dość zmienny u seterów szkockich, a psy z tą chorobą mogą zacząć wykazywać oznaki upośledzenia wzroku w wieku od 5 do 12 lat, przy czym średni wiek zachorowania wynosi około 10 lat. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i do zarażenia zwierzęcia potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu, przy czym obie płcie są w równym stopniu dotknięte chorobą. Psy z jedną kopią wariantu C2orf71 są uważane za nosicieli i nie są dotknięte chorobą. Jednak oczekuje się, że wspólne rozmnażanie dwóch nosicieli da 25% chorego potomstwa i 50% nosicieli.